Wat is het?
Mucoviscidose (andere benamingen zijn taaislijmziekte en cystische fibrose) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de longen en de alvleesklier (pancreas) aangetast worden, met longproblemen en vettige diarree tot gevolg. De ziekte begint op kinderleeftijd en de klachten nemen toe naarmate de ziekte vordert. Bij mannen leidt deze aandoening tot nagenoeg volledige onvruchtbaarheid, bij vrouwen tot een verminderde vruchtbaarheid.
Hoe vaak komt het voor?
Bij blanken is het de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte. Ze treft naargelang de geografische ligging tussen de 1 op 2 500 en 1 op 20 000 mensen. Personen met deze aandoening zijn erg gevoelig voor luchtweginfecties. Door de aantasting van de alvleesklier (pancreas) geraakt de opname van stoffen uit het maagdarmkanaal verstoord.
Hoe kun je het herkennen?
Er zijn verschillende verschijningsvormen mogelijk. Bij 10% van de zuigelingen treedt een darmobstructie op: de darm wordt afgesloten door een stoelgangprop, met ernstige krampen en huilen tot gevolg. Bij baby’s en jonge kinderen zijn de belangrijkste kenmerken groeiachterstand en vettige stoelgang. Bij kinderen staat vooral de aanslepende hoest centraal, die met ouder worden erger wordt en tot longontstekingen kan leiden. Andere kenmerken zijn chronische sinusitis, diabetes en vruchtbaarheidsproblemen.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
Mucoviscidose wordt vanaf 1 januari 2019 opgespoord op het bloedkaartje bij de screening van pasgeborenen. Na een afwijkend resultaat van deze screening worden de ouders met hun kindje verwezen naar een referentiecentrum voor mucoviscidose voor het uitvoeren van een zweettest. Die meet het gehalte van zout in het zweet. Als de zweettest afwijkend is staat de diagnose van mucoviscidose vast. Er wordt dan nagekeken welke fouten er zijn in het DNA.
Wat kan je arts doen?
De behandeling vindt best plaats in een ziekenhuis met gespecialiseerd mucoviscidosecentrum. Door de aantasting van de alvleesklier is een dieet nodig. Er wordt ook medicatie toegediend ter vervanging voor de stoffen die de alvleesklier niet meer zelf kan aanmaken. In geval van luchtweginfecties zijn antibiotica vaak nodig. Overmatige slijmproductie wordt aangepakt met inhalatietherapie, kinesitherapie, ontstekingsremmende medicatie en fysieke activiteit. In verder gevorderde stadia moet soms een longtransplantatie overwogen worden.
Meer weten?
- https://www.muco.be/nl/wat-is-muco/
- https://www.aangeborenaandoeningen.be/mucoviscidose-informatie-voor-ouders