Wat is het?
Om bloedingen te kunnen stoppen, beschikt ons lichaam over 2 mechanismen. Er zijn de bloedplaatjes, die bij een bloeding aan elkaar kleven en zo een stolsel vormen. Daarnaast maakt ons lichaam stollingseiwitten (stollingsfactoren) aan, die een bloedstolsel steviger maken en het stollingsproces versnellen.
Bij bepaalde erfelijke aandoeningen is de aanmaak van sommige van deze eiwitten verstoord. De voornaamste zijn hemofilie A en B, en de ziekte van Von Willebrand. Omdat deze ziektes aanleiding kunnen geven tot ernstige bloedingen en verwikkelingen bij operaties, moeten ze bij vermoeden worden opgespoord en behandeld.
Hoe vaak en bij wie komt het voor?
Erfelijke stollingsziektes zijn gelukkig zeldzaam. Hemofilie komt voor bij 1 per miljoen inwoners. Het treft alleen mannen. 1 op 5.000 lijdt aan hemofilie A, 1 op 30.000 aan hemofilie B. Vrouwen kunnen de afwijking doorgeven, maar hebben de ziekte niet. Ze kunnen wel een verhoogde bloedingsneiging hebben bij ingrepen.
De ziekte van Von Willebrand komt vaker voor, bij ongeveer 2 personen per 10.000 inwoners. Ze treft zowel mannen als vrouwen.
Hoe kan je het herkennen?
Bij milde tot matige hemofilie is het bloeden meestal gelinkt aan een kwetsuur, zoals bij een ongeval of een chirurgische ingreep.
Ernstige hemofilie wordt gekenmerkt door spontane bloedingen (zonder bijv. een trauma) in de gewrichten en zachte weefsels (zoals spieren), inwendige bloedingen en langdurig bloeden van wonden. Dit wordt dikwijls voor het eerst opgemerkt bij kinderen die gemakkelijk blauwe plekken vertonen na een val of tandvleesbloedingen bij het tanden poetsen.
Gewrichtsbloedingen komen vooral voor in de knieën, ellebogen en enkels, die zwellen, pijnlijk zijn en warm aanvoelen. De beweeglijkheid is verminderd. Dit kan later aanleiding geven tot blijvende gewrichtsschade. Bloedingen in de zachte weefsels kunnen zeer uitgebreid zijn en leiden tot bloedarmoede, met bleekheid en abnormale vermoeidheid als symptomen.
Bij de ziekte van Von Willebrand treden vooral huid- en slijmvliesbloedingen op de voorgrond, zoals blauwe plekken en neusbloedingen. Ook overvloedige menstruatie en abnormaal bloedverlies bij ingrepen zoals tandextracties komen voor.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
De diagnose wordt gesteld aan de hand van een bloedonderzoek, en bevestigd door verder erfelijk onderzoek. Op het afgenomen bloed worden stollingstests uitgevoerd. Bij een tekort aan stollingsfactoren zal de stollingstijd verlengd zijn; het bloed heeft immers meer tijd nodig om een stevige bloedklonter te vormen.
Röntgenopnamen zijn zelden nuttig. Soms wordt een echografie gemaakt om de uitgebreidheid van een bloeding te kunnen beoordelen.
De arts zal steeds navragen of er nog familieleden zijn die gemakkelijk bloeden of blauwe plekken vertonen, en ook zij zullen onderzocht worden.
Wat kan je zelf doen?
Draag steeds een kaart bij je waarop staat dat je aan een van deze ziektes lijdt. Verwittig iedere arts of tandarts die je raadpleegt. Houd nauwkeurig een dagboek bij over alle gebeurtenissen en behandelingen.
Wees steeds voorzichtig om geen kwetsuren op te lopen. Beroepskeuze kan daarbij belangrijk zijn. Bescherm kinderen tijdens het spelen, vooral hun knieën en ellebogen. Licht de school in over de ziekte, zodat ze toezicht kunnen houden en weten wat te doen als er iets gebeurt.
Breng bij een bloeding het lidmaat wat omhoog. Breng ijs en een drukverband aan. Neem nooit aspirine in, en enkel ontstekingsremmers op doktersvoorschrift. Deze geneesmiddelen verhogen immers de bloedingsneiging. Paracetamol mag wel.
Wat kan je arts doen?
Bij hemofilie bestaat de behandeling uit het toedienen van het ontbrekende stollingseiwit. Dit gebeurt via een infuus in het ziekenhuis, telkens als er een bloeding optreedt. Kinderen krijgen de stollingsfactor 2 tot 3 keer per week preventief toegediend. Op volwassen leeftijd wordt dit enkel gedaan in speciale situaties, zoals na een ingreep of een gewrichtsbloeding.
Soms merkt de arts dat de behandeling niet meer aanslaat. Dit is meestal te wijten aan de vorming van antistoffen, die het toegediende stollingseiwit vernietigen. De arts moet dan andere stollingsmiddelen toedienen. Om geen bloeding uit te lokken, worden er geen inspuitingen gegeven in de spier, maar onderhuids.
Slijmvliesbloedingen bij de ziekte van Von Willebrand worden behandeld met tranexaminezuur. Overvloedige menstruatie kan verminderen door inname van de pil. Soms wordt desmopressine, een hormoon dat de stolling verhoogt, gebruikt om andere bloedingen te stoppen, of preventief bij een chirurgische ingreep. In ernstige gevallen wordt plasma toegediend met de ontbrekende stollingsfactor.
Meer weten?
- www.uzleuven.be/nl/hemofilie-A
- www.uzleuven.be/nl/hemofilie-B
- www.uzleuven.be/nl/ziekte-van-von-willebrand