Wat is het?
Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen.
Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen.
Mits goede ondersteuning van hun zelfredzaamheid kunnen de meesten van hen een gelukkig leven leiden.
Het downsyndroom is ook wel gekend als 'trisomie' 21. Dit betekent dat het chromosoom 21 in plaats van tweemaal driemaal voorkomt (trisomie) in de kernen van de lichaamscellen. Het gaat dus om een genetische fout die optreedt tijdens de celdeling voor of vlak na de bevruchting.
Daarnaast zijn er ook vormen van het syndroom van Down waarbij een bepaald stukje van het chromosoom 21 driemaal voorkomt, en vastzit aan een ander chromosoom (meestal chromosoom 14). Dit fenomeen heet translocatie, en is in ongeveer de helft van de gevallen erfelijk. Dus een van beide ouders is er drager van.
Genetisch onderzoek is nodig om bij volgende zwangerschappen de kans op herhaling van het downsyndroom uit te sluiten.
De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden.
Hoe vaak komt het voor?
In Europa hebben ongeveer 1 op 600 à 1 op 900 pasgeborenen het syndroom van Down. Dit aantal stijgt tot 1 op 100 als de moeder 40 jaar of ouder is.
In Vlaanderen worden er jaarlijks zo'n 45 baby's met downsyndroom geboren. Vaak, maar niet altijd, komen de toekomstige ouders dit te weten na prenataal onderzoek (screening op downsyndroom).
Hoe kun je het herkennen?
Kenmerken van het syndroom van Down:
- De ontwikkeling verloopt trager dan bij andere kinderen, zowel op lichamelijk als op verstandelijk vlak. Downkinderen zijn kleiner en hebben een andere groeicurve. Ze hebben de neiging om overgewicht te ontwikkelen, en lopen 40-50% kans op een aangeboren hartafwijking. Daarom moet iedere baby bij wie syndroom van Down wordt vermoed in de eerste levensweken een echocardiografisch onderzoek en een hartfilmpje krijgen (ECG).
- Oogproblemen: bijziendheid, verziendheid en amblyopie (lui oog) kunnen met een bril opgelost worden. Maar ook cataract (lensvertroebeling) en keratoconus (afwijking van het hoornvlies) komen voor. Regelmatige opvolging door een oogarts is nodig.
- Gehoor: buitenste gehoorgang is klein, met als gevolg oorstoppen door ophopend oorsmeer. Zes op de 10 kinderen met Down hoort ook minder goed. Daarom test men het gehoor tijdens het eerste levensjaar, en jaarlijks gedurende de kindertijd. Ook op volwassen leeftijd gebeurt dat regelmatig.
- Neurologische en psychische symptomen door problemen ter hoogte van de hersenen en het zenuwstelsel:
- epilepsie bij 3% van de kinderen (infantiele spasmen) tot 30% op volwassen leeftijd;
- slaapapneu vereist aangepaste behandeling;
- alzheimerachtige dementie tijdens de groei;
- autismekenmerken bij 10%, ernstige psychische stoornissen en gedragsproblemen bij 1/3e;
- depressieve kenmerken: neiging tot huilen, verlies aan eetlust, slaapstoornissen, agressiviteit en stemmingswisselingen komen vaker voor dan bij de normale populatie.
- Stoornissen in de schildklierwerking: vaak vertraagde (hypothyroïdie) en soms versnelde (hyperthyroïdie) schildklierwerking. Dit vraagt een regelmatige controle van de schildklierhormonen TSH en T4, en TPO-antilichamen via bloedafnames. Ook het risico op suikerziekte (diabetes) is verhoogd.
- Aangeboren afwijkingen van het maag-darmstelsel, zoals vernauwingen (vereisen een chirurgische ingreep) en coeliakie (glutenintolerantie). Ook obstipatie en galstenen komen vaker voor dan in de normale bevolking.
- Door foutjes in de aanleg van de urinewegen is er meer kans op urineweginfecties.
- Jongens met het syndroom van Down hebben vaak kleine teelballen. Dit wordt chirurgisch verholpen om een verhoogd risico op teelbalkanker tegen te gaan. Ze hebben bijna altijd een sterk verminderde vruchtbaarheid.
- Gewrichtsproblemen door abnormale beweeglijkheid, en te lage spiertonus (spierslapte).
- Verhoogde gevoeligheid voor infecties. Luchtweginfectie, oorinfecties en schimmelinfecties komen vaak voor, net als aandoeningen van het tandvlees. Ook het risico op leukemie is verhoogd.
- Huidaandoeningen zoals een droge huid en seborroïsch eczeem of schimmelinfecties.
Hoe stelt je arts de diagnose?
Meestal komt men Down tijdens de zwangerschap op het spoor via prenataal onderzoek.
Als dat niet het geval is, dan zullen kinderarts en gynaecoloog snel na de geboorte een vermoeden hebben dat de baby het syndroom van Down heeft.
De diagnose wordt bevestigd aan de hand van een bloedanalyse met telling van de chromosomen (in de celkernen) en chromosoomonderzoek. Zo kan men nagaan of het om de erfelijke of niet-erfelijke vorm gaat.
Wat kun je zelf doen?
Wordt de diagnose van downsyndroom tijdens de zwangerschap gesteld, dan moet je als ouders beslissen of je de zwangerschap al dan niet wenst voort te zetten. Er zijn misschien sociale of financiële redenen waarom je niet kunt zorgen voor een kindje met downsyndroom. Beslis je om het kindje te houden, dan moet je de kans krijgen om je voor te bereiden op de geboorte van een kindje met beperkingen.
Als ouder, familie en begeleider speel je een zeer belangrijke rol in wat kinderen met downsyndroom kunnen bereiken. Dat hangt immers niet alleen af van hun aanleg, maar zeker ook van de mogelijkheden die hun omgeving hen biedt. Met de juiste begeleiding en stimulansen kunnen kinderen met downsyndroom veel meer leren dan vroeger werd gedacht.
Als mama van een kindje met downsyndroom moet je weten dat borstvoeding zeker waardevol is. Dat is goed voor de motorische ontwikkeling en de algemene weerstand van de baby.
Het is cruciaal dat een kind met het syndroom van Down thuis een revalidatieprogramma kan volgen. Doorgaans is dat alleen mogelijk mits omkadering door een professioneel team en met aandacht voor ondersteuning van de verschillende ontwikkelingsgebieden. Het is belangrijk dat je als ouder hierin hulp krijgt.
Wat kan je arts doen?
Preventief onderzoek en regelmatige opvolging van het downkindje gebeurt het best door een arts die hierin ervaring heeft (specialist). Vroegtijdige opsporing en behandeling van gezondheidsproblemen die verband houden met het downsyndroom zijn essentieel om een goede gezondheid en levensverwachting te bereiken.
In geval van neurologische en psychiatrische problemen past men bij personen met downsyndroom meestal de gebruikelijke behandelingen toe.
Een te traag werkende schildklier wordt behandeld met schildklierhormoon (thyroxinesubstitutie).
Bij obstipatie helpen dieet en medicijnen.
Een zeer goede mondhygiëne is belangrijk. Tand(vlees)problemen komen immers vaak voor bij syndroom van Down.
Is er sprake van een hartafwijking, dan is voor een tandheelkundige ingreep preventief antibiotica nodig. Dat voorkomt ontsteking van de hartwand (endocarditis).
De vaak aangeboren afwijkingen aan hart, maag, darmen en teelballen dienen vroeg chirurgisch behandeld te worden om complicaties te voorkomen.
Vrouwen met syndroom van Down zijn meestal normaal vruchtbaar. Anticonceptie moet dus tijdig overwogen worden.
Omwille van de hoge mobiliteit van de gewrichten vermijdt men best om de kindjes te vroeg rechtop te laten staan. Dat is te belastend. Men raadt stevige schoenen aan met veters. Steunzolen zijn aangewezen bij pijnlijke platvoeten.
De voordelen van een behandeling met antioxidantia (selenium, zink, vitamine E en vitamine B6) zijn nog niet aangetoond. Het dieet van personen met downsyndroom moet in ieder geval evenwichtig zijn, en indien nodig aangevuld worden. Onnodig grote dosissen vitaminen zijn zinloos en bovendien niet werkzaam.