Screening op foetale en chromosomale afwijkingen

Wat is het?

Elke zwangerschap brengt een klein risico op aangeboren afwijkingen met zich mee. Dit kunnen zowel lichamelijke (bijvoorbeeld een zesde teen) als chromosomale (bijvoorbeeld trisomie 21, beter bekend als het syndroom van Down) afwijkingen zijn.

Chromosomen

Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft er 23 paar. Zij zijn de blauwdruk van hoe een mens zich zal ontwikkelen vanaf de bevruchting tot aan zijn volwassenheid. Elk chromosoom zorgt daarbij voor de vorming van één of meerdere ‘onderdelen’ van het lichaam. Twee ervan zijn de geslachtschromosomen: zij bepalen o.a. of we man of vrouw worden. Een kind krijgt de helft van zijn genetische informatie van zijn moeder en de helft van zijn vader. Op die manier geven de ouders hun eigenschappen door aan hun kinderen.

Soms mist een chromosoom een stukje of heeft het een extra stuk op overschot (zoals bij het syndroom van Down). Dit gaat dan gepaard met een aangeboren afwijking. Bij screening gaat de arts met een aantal testen nog voor de geboorte op zoek naar dergelijke afwijkingen.

Hoe vaak komt het voor?

In 2018 werden in België 117.800 baby’s geboren. 3% tot 5% daarvan hadden een afwijking¹, lang niet allemaal genetisch.

Syndroom van Down

Het risico op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down) hangt af van de leeftijd van de moeder. Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1.000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.

Andere afwijkingen

Open rug (spina bifida) komt voor bij 4,5 op 10.000 geboortes. Als er reeds een geval voorkomt in de familie verhoogt de kans tot 45 per 10.000. Het risico op trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) zijn respectievelijk 1 op 8.000 en 1 op 12.000

Welke screeningsmethoden kan je arts voorstellen?

Vroege serumscreening

Dit gebeurt door een bloedonderzoek. Tijdens het eerste trimester (in week 8-13) van de zwangerschap wordt het risico op chromosomale afwijkingen geschat door de hoeveelheid aanwezige eiwitten PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) en bèta-hCG (beta-humaan choriongonadotrofine) in het bloed te bepalen. Foetussen met het syndroom van Down hebben een lager PAPP-A-gehalte en een hoger beta-hCG dan normale foetussen.

Nekplooimeting

Door middel van een echografisch onderzoek kan in zwangerschapsweek 10 tot 13 de dikte van de nekplooi van de foetus gemeten worden. Wanneer deze dikker is dan normaal, is er een verhoogde kans dat het kindje een afwijking heeft in de chromosomen. Bij deze foetussen is er ook een groter risico op aangeboren hartafwijkingen (5 tot 10% van de kindjes).

Combinatietest

Een combinatie van de nekplooimeting bij de foetus en een serumscreening van de moeder kan in het eerste trimester gebeuren. Zowel de leeftijd van de moeder als de grootte van de foetus (kruin-romplengte) worden samen met de twee tests in rekening gebracht om de waarschijnlijkheid op trisomie 21 in te schatten.

Niet-invasieve Prenatale Test (NIPT)

Dit is een niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten. Dit bloedonderzoek wordt ten vroegste op 12 weken uitgevoerd en bekijkt het DNA (=erfelijk materiaal) van je baby, dat in je bloed is terechtgekomen.

Deze test heeft een gevoeligheid voor het opsporen van het downsyndroom van meer dan 99%, dit wil zeggen dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom via deze test worden opgespoord. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont terwijl je baby geen downsyndroom heeft, bedraagt minder dan 1%.

De NIPT wordt sinds 1 juli 2017 terugbetaald voor elke zwangere vrouw.²

Echografiescreening voor structurele afwijkingen

Structurele afwijkingen zijn afwijkingen in de bouw van de onderdelen van het lichaam. Bijvoorbeeld een lidmaat of orgaan dat ontbreekt, een te groot of te klein hoofd, een hazenlip, een open rug… Via echografisch onderzoek kunnen deze structurele ‘fouten’ worden vastgesteld. Stelt de arts zo’n structurele ‘fout’ vast, dan kan er chromosomaal onderzoek gebeuren om te kijken of er ook een chromosomale afwijking is. Bevindingen bij een echografie die kunnen wijzen op deze afwijkingen zijn bijvoorbeeld een verdikte nekplooi of een afwezigheid van het neusbeentje (dit zie je op de echo van het eerste trimester).

Screening bij tweelingzwangerschap

Bij een tweelingzwangerschap wordt via een echografie gekeken naar het aantal vruchtzakjes (choria), 1 of 2. Dit is belangrijk omdat bij één vruchtzak er altijd een eeneiige (identieke) tweeling is, terwijl 90 % van de tweelingzwangerschappen twee-eiig zijn bij de aanwezigheid van 2 vruchtzakken.

Foetaal chromosoomonderzoek

Dit kan uitgevoerd worden wanneer er door de vorige onderzoeken vermoeden bestaat op chromosomale afwijkingen. Dit is zeer betrouwbaar en geeft in 99% van de gevallen uitsluitsel.

Chromosoomonderzoek gebeurt op een staal cellen van de foetus of van de moederkoek. Er zijn twee manieren om deze cellen te bekomen: de vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Belangrijk om te weten is dat deze tests niet geheel zonder risico zijn. 1 op 200 vruchtwaterpuncties en tot 1 op 100 vlokkentesten eindigen in een abortus.

• Vlokkentest (Chorion Villus Biopsie, CVS)

Deze test kan je laten uitvoeren na de 10^e zwangerschapsweek. De arts neemt enkele cellen van de moederkoek (placenta) weg met een naald. Via echografie bepaalt hij/zij de juiste plaats. De moederkoek is qua genetische informatie quasi identiek aan de foetus.

• Vruchtwaterpunctie (Amniocentese)

Deze test wordt meestal uitgevoerd tussen de 15^e en 16^e zwangerschapsweek. Met behulp van echografie brengt de arts een naald in de vruchtwaterzak in. In tegenstelling tot de vlokkentest worden nu geen placenta-cellen opgezogen maar cellen uit het vruchtwater die afkomstig zijn van de foetus. De arts kan niet enkel cellen onderzoeken bij deze test, maar hij/zij kan ook de hoeveelheid van het eiwit AFP controleren. Dit is typisch verhoogd wanneer de foetus een structurele afwijking heeft.

Voor wie is het?

Screening op foetale en chromosomale afwijkingen is een keuze van een zwangere vrouw en haar partner. Zij kunnen beslissen of ze de onderzoeken op de foetus willen laten uitvoeren nadat ze informatie over de betrouwbaarheid en risico’s ervan gekregen hebben.

Beslis je vooraf om een (zwaar) gehandicapt kindje te houden, dan heb je geen baat bij screeningsonderzoek of puncties. Deze brengen altijd een zeker risico met zich mee. Ben je daarentegen volkomen overtuigd dat je een zwangerschapsonderbreking wil bij een baby met een zware handicap, dan moet je zeker wel een prenatale screening laten doen.

Betrouwbaarheid

Hou er wel rekening mee dat de resultaten van een onderzoek soms vals negatief (vals normaal) of vals positief (vals afwijkend) kunnen zijn. Bij een vals negatieve uitslag vinden we geen afwijking tijdens het onderzoek, terwijl na de geboorte blijkt dat er toch een is. Bij een vals positieve uitslag stellen we een afwijking vast, die achteraf niet blijkt te bestaan.

Daarom is het van groot belang dat de ouders vooraf beslist hebben wat ze willen als er een afwijking wordt vastgesteld. De arts stelt dan in principe verder onderzoek voor. Dit gebeurt met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Bovendien is het belangrijk is om goed op voorhand na te denken over de wens om al dan niet te laten screenen op foetale en chromosomale afwijkingen. Onderzoek toonde namelijk aan dat ongeveer 1 op de drie jonge, zwangere vrouwen die een ‘afwijkende’ screeningstest hadden, achteraf spijt had van de ‘keuze’ om te laten screenen.

Wanneer is chromosoomonderzoek aangewezen?

Chromosoomonderzoek kan overwogen worden wanneer:

• de leeftijd van de zwangere meer dan 40 jaar bedraagt;
• de arts na de serumscreening alleen, of de combinatie van echografie en serumscreening een verhoogd risico vaststelt;
• er foetale afwijkingen vastgesteld worden tijdens een echografie;
• er een structurele afwijking wordt vastgesteld bij de baby tijdens een echografie zoals een verdikte nekplooi, darmafwijkingen, uitgezette nierkelken, cysten in de hersenen of groeiachterstand;
• een van de ouders, of een ouder kind, een afwijking heeft in de chromosomen.

Wat na het onderzoek of screening?

Zorg ervoor dat je voldoende uitleg (genetische counseling) krijgt wanneer de resultaten van chromosoomonderzoek abnormaal blijken. Het is belangrijk om goed te begrijpen wat er wordt vastgesteld om verdere stappen te kunnen plannen.

Doorgaan met de zwangerschap

Je kan besluiten door te gaan met de zwangerschap. In dat geval moet er verdere begeleiding gepland worden zodat de verdere zwangerschap en bevalling goed kunnen verlopen en het pasgeboren kindje de optimale zorgen krijgt.

Beëindiging van de zwangerschap

In sommige gevallen kan het gebeuren dat je de zwangerschap wenst te beëindigen. Een zwangerschapsonderbreking is in België wettelijk toegelaten bij elke zwangerschap tot aan de 12de week. Het mag evenwel op elk moment tijdens de zwangerschap onder de volgende omstandigheden:

• Als het gaat om ernstige, ongeneeslijke misvormingen die zijn vastgesteld door een arts en bevestigd door een andere arts.
• Tussen de beslissing tot zwangerschapsonderbreking en de uitvoering ervan moeten minstens 6 dagen wachttijd zitten. Bij een onderbreking van een gevorderde zwangerschap gaat het immers in feite om een vroegtijdig ingeleide bevalling en is een goede voorbereiding, ook psychologisch, noodzakelijk. Bovendien krijg je op die manier extra bedenktijd, zodat je eventueel nog op je besluit kunt terugkomen.
• Als een zwangerschap wordt beëindigd en de foetus een aangeboren afwijking heeft, wordt de precieze aard van de afwijking onderzocht. Dit doen de artsen door onderzoek van de foetus: ze kijken naar het lichaampje, nemen foto’s en voeren een genetisch onderzoek uit. Met deze informatie kan je als ouder geïnformeerd naar de toekomst kijken: je arts zal je na deze tests meer kunnen vertellen over het risico op een herhaling bij volgende zwangerschappen, net als eventuele tests die bij een volgende zwangerschap kunnen worden uitgevoerd.

Meer weten? 

• https://www.uza.be/behandeling/niet-invasieve-prenatale-test-nipt
• https://www.fara.be/prenatale-testen

Bronnen

• https://www.ebpnet.be
• https://www.domusmedica.be/richtlijnen/zwangerschapsbegeleiding
• https://erfelijkheid.nl/
• https://www.fara.be/prenatale-testen/screening/wat-prenatale-screening
• https://domusmedica.be/sites/default/files/Richtlijn%20Zwangerschapsbegeleiding_0.pdf
• https://domusmedica.be/sites/default/files/consultondersteunende_folder_prenatale_screening.pdf

¹ http://www.beshg.be/download/guidelines/Eurocat_rapport_2015.pdf
² https://www.uzleuven.be/nl/nipt#prijs