Wat is het?
Elke cel van een levend organisme bevat erfelijk materiaal, dat is opgebouwd uit DNA. Aan de hand van dit DNA kunnen genen bestudeerd worden die een belangrijke rol spelen bij bepaalde aandoeningen. Deze richtlijn gaat over genetische tests in de geneeskunde.
In welke gevallen wordt genetisch onderzoek uitgevoerd?
Bevestiging van de diagnose van een zeldzame aandoening
Sommige aandoeningen zijn erfelijk overdraagbaar, d.w.z. dat een specifiek gen verantwoordelijk is voor de aandoening. Als de arts dit vermoedt op basis van een typische presentatie van de aandoening, kunnen gericht genetische tests uitgevoerd worden om de diagnose te bevestigen. Dit kan voorkomen dat een patiënt meer belastende, technische onderzoeken moet ondergaan. In die zin is het vaak ook kosteneffectief. Als de diagnose wordt bevestigd, kan er met dit onderzoek nagegaan worden of er familieleden drager zijn van hetzelfde gen. Dit is ook zinvol om bij eventuele zwangerschappen de diagnose te stellen bij de foetus.
Opsporen van een mogelijke diagnose aan de hand van multigen-paneltests
Bij sommige aandoeningen is het niet duidelijk welk gen aan de basis ligt, maar is er wel een vermoeden over mogelijke genetische afwijkingen die de aandoening voorzaken. In zo’n geval wordt een test uitgevoerd op meerdere genen die allen verantwoordelijk zijn voor gelijkaardige symptomen. Dit noemt men multigen-paneltests. Omdat verschillende genen tegelijk worden bestudeerd, zijn deze tests efficiënter en goedkoper dan meerdere afzonderlijke tests. Multigen-paneltests kunnen ook andere afwijkingen aan het licht brengen, los van de initiële vraag naar genetisch onderzoek. Als je een multigen-test overweegt, moet je rekening houden met onverwachte informatie over mogelijk toekomstige aandoeningen. Bespreek best op voorhand met je arts in welke mate je daarvan op de hoogte gebracht wil worden.
Opsporen van een onbekende oorzaak aan de hand van genoombrede tests
Dit is een nog verregaander onderzoek van het volledige menselijke erfelijke materiaal, waarbij je eveneens best met je arts mogelijke andere bevindingen bespreekt (cf. supra).
Genetische counseling
Omdat de informatie uit genetisch onderzoek een enorme impact kan hebben op de gezondheidsperspectieven van de betrokken persoon (incl. de familie en het nageslacht), is het voorafgaand gesprek zeer belangrijk. Het al dan niet uitvoeren van dergelijke tests kent geen objectief juist antwoord. Voor de ene persoon kan het op de hoogte zijn van een mogelijke erfelijke aandoening zwaar wegen, voor de andere juist het niet op de hoogte zijn. Deze genetische test wordt sterk aangeraden als een ziekteverloop door een vroege diagnose kan beïnvloed worden.
Als aanstaande ouders een foetale genetische test willen aanvragen, moet snel gehandeld worden. Om gerichte tests uit te voeren, moet het mutatieverloop binnen een familie geïdentificeerd worden. Dit vraagt tijd, terwijl dergelijke problematiek best zo vroeg mogelijk in de zwangerschap uitgeklaard wordt. Opnieuw moet er eerder aandacht zijn voor de ethische keuze dan voor de objectieve haalbaarheid van genetische tests bij foetussen.
Genetisch onderzoek en gegevensbescherming
Resultaten van genetisch onderzoek zijn strikt persoonsgebonden en vertrouwelijk. Spreek op voorhand af of deze informatie al dan niet gebruikt mag worden voor naasten en familieleden.
Waar wordt genetisch onderzoek uitgevoerd?
De diagnose van zeldzame aandoeningen en genetische counseling van gezinnen wordt uitgevoerd in de gespecialiseerde zorg en meestal in universitaire ziekenhuizen. Gebruik best geen genetische tests die verkrijgbaar zijn op het internet: de betrouwbaarheid en wetenschappelijke onderbouwing van die tests is moeilijk te achterhalen.
Als bijv. familieleden van een persoon met een genetische aandoening hun situatie verduidelijkt willen zien, zal de huisarts doorverwijzen naar een erkend centrum. Bij een persoon die reeds getest is, kan de huisarts mee het resultaat voor de individuele patiënt evalueren en het aangegeven risico nuanceren.
Meer weten?
https://www.college-genetics.be/nl/voor-de-professionele/nuttige-links/centra-voor-genetica-in-belgie.html
https://www.health.belgium.be/nl/erfelijkheid-genetische-tests-en-maatschappij