Wat is het?
Thalassemieën zijn een groep erfelijke ziekten die vaak voorkomen in het Middellandse Zeegebied. Thalassos betekent zee. Bij deze aandoeningen is de aanmaak van hemoglobine verstoord door een erfelijke afwijking.
Hemoglobine is een eiwit dat de rode bloedcellen nodig hebben om zuurstof te vervoeren, en het bevat ijzer. Door de afwijking zijn de rode bloedcellen kleiner en brozer, en gaan ze vroegtijdig stuk (hemolyse). Bijgevolg zal bloedarmoede en ijzertekort ontstaan (hemolytische anemie).
Afhankelijk van de ernst van de aandoening onderscheiden we:
- Thalassemia minima: er is een erfelijke afwijking, maar zonder veranderingen in het bloed en zonder symptomen.
- Thalassemia minor: de rode bloedcellen zijn te klein, maar er zijn geen symptomen.
- Thalassemia intermedia en major: er is chronische afbraak van de abnormale rode bloedcellen, gepaard met symptomen.
Eigenaardig genoeg bieden deze ziekten ook een voordeel. Doordat de rode bloedcellen abnormaal zijn, kunnen ze niet geïnfecteerd worden door de malariaparasiet. Mensen met thalassemie kunnen dus geen malaria krijgen.
Bij wie komt het voor?
Thalassemie komt het meest voor bij mensen (afkomstig) van het Middellandse Zeegebied en malariagebieden in Afrika, India en het Verre Oosten.
Hoe kun je het herkennen?
Thalassemia minima en minor verlopen zonder klachten.
Thalassemia intermedia en major veroorzaken matige tot ernstige afbraak van de rode bloedcellen. Dit gaat gepaard met klachten van bloedarmoede, zoals vermoeidheid en bleekheid. Door de opstapeling van de afbraakproducten van de rode bloedcellen kan ook geelzucht ontstaan. Het wit van de ogen en huid kleurt dan geel.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
De arts kan thalassemie vaststellen op basis van een bloedonderzoek, waarbij het aantal en de vorm van de rode bloedcellen worden bepaald, en de aanwezigheid van afbraakproducten. Ook het ijzergehalte in het serum en de ijzerreserves worden gemeten.
In onduidelijke gevallen kunnen er speciale bloedonderzoeken verricht worden om het hemoglobine beter te kunnen beoordelen (vloeistofchromatografie).
Ook erfelijk onderzoek is mogelijk.
Wat kun je zelf doen?
Bij ons komt thalassemie vooral voor bij migranten uit gebieden waar de ziekte aanwezig is. Je kan de aandoening niet oplopen door te reizen in die landen, enkel door erfelijke aanleg. Als je een kinderwens hebt, kun je het risico van je partner en jezelf op het doorgeven van thalassemie in beschouwing nemen.
Bij thalassemia intermedia of major hebben ijzersupplementen geen zin, omdat de rode bloedcellen het ijzer niet goed kunnen opnemen.
Wat kan je arts doen?
Personen met thalassemia intermedia en major worden verzorgd in gespecialiseerde centra. Bij ernstige bloedarmoede kan je arts een transfusie van rode bloedcellen voorstellen.
Ijzertherapie zal de ijzerstapeling in het bloed doen toenemen en heeft daarom geen zin. Dragers zonder klachten hebben geen behandeling noch opvolging nodig.
Meer weten?
https://www.hematologienederland.nl/thalassemie