Trombofilie

Wat is het?

Trombofilie is een afwijking van de bloedstolling. Het is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij een persoon een verhoogde neiging heeft om bloedstolsels te vormen. 

Bloedstolling

Opdat je niet blijft bloeden bij het minste wondje, stolt je bloed. Bloedstolling of coagulatie is een belangrijke kettingreactie die in verschillende stappen verloopt. Bij elk van die stappen kan er iets mislopen.

Erfelijke vorm

• Genetische factoren kunnen ervoor zorgen dat je bloed bij het stollen een klonter vormt:
  • in je aders (veneuze trombose);
  • (zeldzamer) in je slagaders (arteriële trombose).
• In dit geval erf je de stollingsafwijking via je ouders.
• Slechts in 60% van de gevallen van erfelijke trombofilie kan een onderliggende oorzaak aangetoond worden.

Verworven vorm

Naast de erfelijke, aangeboren vorm is er ook een verworven vorm van trombofilie. Die wordt uitgelokt door:

• bepaalde aandoeningen;
• operaties;
• een zwangerschap.

Hoe vaak komt het voor?

Factor V Leiden heterozygoot is de meest voorkomende variant van trombofilie:

• De aandoening treft 3 tot 8 % van de westerse bevolking.
• Als je aan deze vorm van trombofilie lijdt, is je risico op een trombose (bloedklonter) ongeveer 3 keer hoger dan bij een gezonde persoon.

Hoe kan je het herkennen? 

Erfelijke trombofilie

• Heb je een naaste verwant (ouder, broer of zus) die aan trombofilie lijdt?
  • In dat geval is de kans groter dat je de bloedstollingsstoornis ook hebt.

• Krijg je op jonge leeftijd al te maken met een trombose?
  • Dan is de link met erfelijke trombofilie snel gelegd, zeker als het probleem terugkeert.

Veneuze trombose

Een bloedstolstel of -klonter vormt zich doorgaans in je onderbeen. Dan heb je een veneuze trombose:

• Je kuit is pijnlijk en warm.
• Er ontstaat een zwelling van je onderbeen.
• Soms voel je ook een harde streng.

Longembolie

Zo’n bloedklonter kan ook in je longen terechtkomen. We spreken dan van een longembolie. Dan kan je last hebben van:

• kortademigheid;
• hoesten;
• pijn op de borst;
• duizeligheid;
• een snelle hartslag.

Hoe stelt je arts de aandoening vast? 

Erfelijke trombofilie

Heb je naaste familieleden die aan erfelijke trombofilie lijden?

• Dan onderzoekt je arts ook de andere familieleden op de bloedstollingsafwijking.
• Dat gebeurt via een bloedonderzoek en een DNA-onderzoek.

Veneuze trombose

• Vermoedt je arts een veneuze trombose op basis van je klachten en het lichamelijk onderzoek?
  • Dan vraagt hij bijkomende technische onderzoeken aan.

• Als het vermoeden van een veneuze trombose bevestigd wordt, dan:
  • gaat je arts na of er uitlokkende factoren zijn:
    • Weinig bewegen, een recente operatie of kanker kunnen de stollingsneiging verhogen, ongeacht de erfelijke belasting.
  • gebeurt verder onderzoek naar erfelijke trombofilie enkel:
    • in bepaalde omstandigheden;
    • als de uitslag ervan een invloed heeft op de behandeling van de trombose.

Wat kan je zelf doen?

• Heb je klachten van een veneuze trombose?
  • Ga dan meteen naar je huisarts.

• Wordt er bij een eerstegraadsverwant (ouder, broer of zus) een genetische afwijking vastgesteld met een hoog risico op klontervorming?
  • Raadpleeg dan ook je arts.
  • Afhankelijk van het type afwijking zullen er verdere tests nodig zijn.

Wat kan je arts doen? 

Veneuze trombose

Heb je een veneuze trombose als eerste uiting van een erfelijke vorm van trombofilie? Dan start je arts een behandeling op met bloedverdunners (antistollingstherapie):

• Dat kan in de vorm van:
  • pillen;
  • onderhuidse spuitjes die dagelijks worden toegediend.

• De keuze en duur van de behandeling hangen vooral af van:
  • op welke plaats de klonter zich bevindt;
  • hoe groot de trombose is;
  • andere uitlokkende factoren.

• Het maakt daarbij niet uit of het om de erfelijke of niet-erfelijke vorm van trombofilie gaat.

Screening

Brengt een screening een erfelijke afwijking aan het licht? Dan start de arts niet meteen een antistollingsbehandeling op.

• Die medicatie is voorbehouden voor situaties die een trombose in de hand werken, zoals:
  • een zwangerschap;
  • een gipsverband aanleggen;
  • een chirurgische ingreep.

• De resultaten van een screening zijn belangrijk om te weten welk soort anticonceptie jonge vrouwen wel of niet kunnen gebruiken.
  • Vrouwelijke hormonen hebben namelijk een invloed op de bloedstolling.

Bronnen 

https://www.ebpnet.be