Wat zijn erfelijke spierziekten?
Onder de term spierziekten vallen zeer veel aandoeningen. Veel van die aandoeningen zijn erfelijk. Dat wil zeggen dat ze overgedragen worden van ouder op kind. De aandoening kan daardoor voorkomen bij verschillende familieleden.
Symptomen
Mogelijke symptomen kunnen zijn:
- geleidelijk toenemende spierzwakte;
- vermindering van de spiermassa;
- pijn of krampen bij een activiteit;
- afzakken van de oogleden;
- problemen met slikken;
- problemen met spreken.
Bij een pasgeborene en zuigeling kan je een spierziekte vermoeden als het kindje:
- moeilijkheden heeft om het hoofd rechtop te houden,
- minder beweegt,
- moeite heeft om krachtig te zuigen,
- moeite heeft om goed door te ademen.
De ziekte van Duchenne
Een bekend voorbeeld van een ernstige erfelijke spierziekte is de ziekte van Duchenne. Die aandoening treft vooral jongens. De spieren gaan almaar meer verzwakken, ook die van de ademhaling en het hart. De meeste kinderen belanden in een rolstoel voor de leeftijd van 13 jaar. Rond hun 20e hebben ze meestal hulp nodig bij ademen.
Diagnose en behandeling
Heb jij of je kind een (mogelijk) erfelijke spierziekte? Dan gebeuren de diagnostiek en behandeling vaak door een specialist, in een gespecialiseerd centrum.
De behandeling is erop gericht om zo zelfstandig mogelijk te zijn. Een team van verschillende zorgverleners kan ondersteuning bieden.
Welke zorgverleners betrokken zijn, hangt af van de moeilijkheden. Zorgverleners die vaak nuttige ondersteuning kunnen bieden:
- Een kinesitherapeut kan aangepaste oefentherapie bieden.
- Een ergotherapeut kan bekijken welke aanpassingen of hulpmiddelen nodig zijn in het dagelijks leven.
- Nuttige aanpassingen aan de woning zijn bijvoorbeeld: voldoende brede deuren voor doorgang van een rolstoel, omzeilen van trappen, een aangepaste badkamer …
- Een logopedist kan helpen bij slik- en spraakproblemen.
Soms kan een erfelijke spierziekte ook samengaan met een verstandelijke beperking. Het kan dan zijn dat bijvoorbeeld aangepast onderwijs of werk nodig is.
Zoek steun bij je omgeving
Kreeg je de diagnose van een erfelijke spierziekte? Laat je dan goed omringen.
- Bij een ernstige aandoening is het zowel voor jezelf als je naasten erg belangrijk om steun te vinden bij mensen om je heen.
- Contact met lotgenoten kan ook waardevol zijn. Je kan er tips en inspiratie vinden om met de moeilijke diagnose om te gaan.
- Je kan er ook over praten met je zorgverlener.
Meer weten?
- Spierziekten Vlaanderen: uitleg over spierziekten
- Spierziekten Nederland: uitleg over erfelijkheid
- De Sociale Kaart: vind een kinesist of andere zorgverlener in je buurt
- VAPH: informatie over hulpmiddelen, budgetten en organisaties die ondersteuning bieden aan mensen met een handicap
Lotgenotencontact
Bronnen
- www.ebpnet.be
- Erfocentrum: Wijzer over je DNA. Geraadpleegd november 2024.
- Spieziekten Nederland. Erfelijkheid. Geraadpleegd november 2024.
- Duchenne and Becker Muscular Dystrophies. DynaMed. EBSCO Information Services. Juni 2024.