Wat is het?
Onder de term spierziekten vallen zeer veel aandoeningen. Veel van deze aandoeningen zijn erfelijk. Dit wil zeggen dat ze overgedragen worden van ouder op kind. Vaak zijn er in de familie meerdere mensen met deze aandoening. In feite betreft het zogenaamde neuromusculaire aandoeningen (NMA's). Neuro betekent zenuwen en musculair betekent spieren.
Een voorbeeld van een ernstige erfelijke spierziekte is de ziekte van Duchenne. De aandoening treft vooral jongens. De spieren gaan almaar meer verzwakken, ook die van de ademhaling en het hart. De meeste kinderen belanden in een rolstoel tussen 8 en 12 jaar en hebben rond hun 20e meestal hulp nodig bij ademen.
Hoe kun je het herkennen?
Mogelijke symptomen kunnen zijn:
- geleidelijk toenemende spierzwakte,
- vermindering van de spiermassa,
- pijn of krampen bij een activiteit,
- afzakken van de oogleden,
- problemen met slikken,
- problemen met spreken.
Bij een pasgeborene en zuigeling kun je een spierziekte vermoeden als:
- het moeilijkheden heeft om het hoofd rechtop te houden,
- het minder beweegt,
- moeite heeft om krachtig te zuigen,
- moeite heeft om goed door te ademen.
Het kind zal ook achterop zijn met lopen. Soms is het heupgewricht uit de kom, en er kunnen gewrichtcontracturen (abnormale stand van een gewricht) en misvorming van de wervelzuil optreden. Deze afwijkingen kunnen zodanig erg zijn dat het kind in een rolstoel terechtkomt.
De symptomen op zich zijn niet voldoende om de diagnose te stellen. Er bestaan immers vele erfelijke spierziekten. Er zal dus altijd verder onderzoek nodig zijn.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
Bij vermoeden van een erfelijke spierziekte zullen er een hele reeks onderzoeken gebeuren in het ziekenhuis:
- een bloedonderzoek;
- een spierbiopsie;
- hierbij wordt een klein stukje spierweefsel weggenomen en voor onderzoek naar het labo gestuurd.
- een elektroneuromyografie (ENMG);
- meet kleine elektrische stromen die nodig zijn voor een normale werking van de zenuwen en spieren.
- een CT-scan en MRI;
- kan de omvang van de spierbeschadiging duidelijk maken.
- genetisch of DNA-onderzoek;
- is het belangrijkste onderzoek,
- kan de problemen in de genen in kaart brengt,
- niet alleen bij de zieke, maar ook bij de ouders kan zo’n onderzoek gebeuren.
Wat kun je zelf doen?
Komen er gevallen in je familie voor, vraag dan (samen met je arts) zorgvuldig na wat de precieze ziekte is.
Bespreek, in geval van een kinderwens, met je arts of het zinvol is om eerst een DNA-onderzoek te doen.
Heb je een kind met een erfelijke spierziekte, probeer dan in de eerste plaats om zijn zelfstandigheid zo goed en zo lang mogelijk te verzekeren. Dit kan o.a. dankzij aangepaste oefentherapie onder leiding van een kinesitherapeut. Aanpassingen aan de woning zijn soms nodig: voldoende brede deuren voor doorgang van een rolstoel, omzeilen van trappen, aangepaste badkamer… De ziekte kan ook gepaard gaan met een mentale achterstand waarvoor aangepast onderwijs nodig is.
Wat kan je arts doen?
De behandeling gebeurt door een specialist. Liefst in een gespecialiseerd centrum, waar begeleiding door een team kan gebeuren.
Meer weten?
https://spierziektenvlaanderen.be/spierziekten/
https://www.spierziekten.nl/themas/erfelijkheid/
Bronnen
www.ebpnet.be
www.erfelijkheid.nl
www.erfocentrum.nl
https://www.spierziekten.nl/themas/erfelijkheid/