Wat is het?
Familiale hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterol- en/of vetgehalte in het bloed erg verhoogd is, vanaf kinderleeftijd. Een sterk verhoogd cholesterolgehalte wordt in verband gebracht met een sterk verhoogde kans op hart- en vaatziekten. Te veel cholesterol doet immers de bloedvaten dichtslibben en kan zo bijvoorbeeld een hartinfarct veroorzaken.
Het gaat om een dominant erfelijke aandoening. Dit wil zeggen dat minstens één van de ouders de aandoening moet hebben, en dat hij/zij die doorgeeft aan zijn/haar kinderen. Hierdoor weten we ook welke kinderen het meeste risico lopen om de aandoening te ontwikkelen, en kunnen we ze actief opsporen en behandelen.
Aan een te hoog cholesterolgehalte bij kinderen moet gedacht worden in gezinnen:
- waarvan de leden op jonge leeftijd (mannen jonger dan 55 jaar of vrouwen jonger dan 65 jaar) een hartziekte hadden (bijv. hartinfarct);
- waarvan een eerstegraadsfamilielid (mama, papa of broer/zus) lijdt aan een vorm van te veel cholesterol of te veel vetten in het bloed: dit geeft typische gelige bulten of plakkaten op de huid (vetopstapeling in de huid en/of op de pezen).
Hoe vaak komt het voor?
Een familiaal te hoog cholesterolgehalte komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen.
Hoe kan je het herkennen?
Kinderen met een verhoogde cholesterol hebben doorgaans geen symptomen. Meestal hebben ze wel een ouder met een hartaandoening. Daarom is het belangrijk dat ouders die lijden aan een erfelijke vorm van te veel cholesterol hun kinderen laten controleren op cholesterol in het bloed, nog voor er symptomen zijn.
Hoe stelt je arts de aandoening vast?
Bij alle kinderen ouder dan 2 jaar, waarvan een ouder lijdt aan erfelijke hoge cholesterol, zal de arts een bloedonderzoek doen om een eventuele aandoening op te sporen nog voor er zich symptomen voordoen. De bloedname moet nuchter gebeuren, d.w.z. dat het kind de laatste 12 uur niet mag gegeten hebben. Als een verhoogde waarde wordt vastgesteld, zal deze altijd opnieuw gecontroleerd worden. Er zal ook onderzocht worden of er geen andere aandoening aan de basis kan liggen, zoals bijv. een verstoorde schilkdklierwerking of ernstige dieetfouten. Bij kinderen spreken we van een sterk verhoogd cholesterolgehalte als de totale cholesterol meer dan 230 mg per 100 milliliter bloed bedraagt. Als er geen andere oorzaak wordt gevonden, kan een genetische test uitgevoerd worden. Het volstaat dat één ouder de aandoening heeft om ze door te geven aan het kind.
Wat kan je zelf doen?
Als je nabije familieleden kent die op jonge leeftijd een hartziekte ontwikkelden, spreek er dan over met je arts. Als die het nodig acht, zal hij een bloedonderzoek plannen.
Wordt er te veel cholesterol gevonden bij je kind, dan is een gezond dieet de allerbelangrijkste maatregel. Dit is dikwijls al voldoende om de cholesterol naar een aanvaardbaar niveau te doen dalen. Win hiervoor het advies in van een diëtist(e). Vervang verzadigde vetten zoveel mogelijk door onverzadigde vetten. Concreet betekent dit: magere vleesproducten in de plaats van vet vlees, vezelrijke en volle graanproducten, vetarme kazen in de plaats van vette kaas, plantaardige boter i.p.v. dierlijke, het beperken van eieren tot maximaal 2 per week, … Meer vis eten doet de cholesterol niet dalen. Het verlaagt wel de andere vetten.
Probeer ook het lichaamsgewicht goed in de gaten te houden, en je kind aan te sporen tot regelmatig en voldoende intensief bewegen. Zorg er zeker ook voor dat je kind nooit begint te roken.
Wat kan je arts doen?
Enkel als een dieet niet de gehoopte resultaten oplevert en als (meerdere) naaste verwanten van het kind ernstige hart- en/of vaatziekten ontwikkelden op jonge leeftijd, kan de arts overwegen om medicijnen op te starten. Dit gebeurt zeker niet voor de leeftijd van 8 jaar. Een cholesterolverlagende statine is het eerstekeuzegeneesmiddel.
Meer weten?
- https://www.thuisarts.nl/cholesterol/ik-heb-familiaire-hypercholesterolemie-erfelijk-hoog-cholesterol
- http://www.leefh.nl/patient-en-familie/wat-is-fh/