Wat met de nieuwe test die plotse dood bij sporters kan voorspellen?

Waar komt dit nieuws vandaan?

Verschillende media brachten dit nieuws op basis van een persbericht van Multiplicom, het bedrijf dat de zgn. PED MASTR test produceert (1). Gelijkaardige testen bestaan reeds lang, maar nieuw is dat men nu snel en in één keer meer dan 50 genen kan testen. Het kostenplaatje bedraagt 1.300 euro.

Bron

(1) http://www.multiplicom.com/press/new-blood-test-identifies-risk-%E2%80%9Csudden-cardiac-death%E2%80%...

Hoe moet je dit nieuws interpreteren?

Er liggen zeer diverse hartziekten aan de basis van plotse dood bij jongeren. De meeste daarvan zijn genetisch bepaald. Het electrocardiogram (EKG) is onvoldoende betrouwbaar om deze ziekten op te sporen. Dit komt onder meer omdat ook bij gezonde mensen een EKG sterk kan afwijken van het normale, terwijl een normaal EKG ziekte niet uitsluit. Vandaar dat men op zoek gaat naar andere tests, zoals het genetisch onderzoek. Het nut ervan wordt momenteel door experten aanvaard bij mensen bij wie men het bestaan van een genetische hartafwijking vermoedt, of bij familieleden van jongeren die als gevolg van zo’n ziekte plots overleden zijn.[i] [ii]

Het gebruik van genetische tests is niet aan te bevelen voor screening van grote groepen mensen, zoals bijvoorbeeld jongeren die aan sport willen doen.[iii] De ontwikkelaars van de PED MASTR test zijn het daarmee eens. Buiten de hoge kostprijs spelen nog andere elementen hierbij een rol. Volgens de krant zou de test “voor meer dan 90 % accuraat” zijn. Het is maar de vraag wat we hieronder moeten verstaan. Stel dat hij met 90 % zekerheid de genafwijkingen kan detecteren bij de mensen die drager zijn (de zogenaamde juist-positieve uitslagen): dan kan men enkel besluiten dat de betrokken persoon hoogstwaarschijnlijk een genetische aanleg heeft voor een hartziekte die kan leiden tot plotse dood. Maar lang niet elke genetische aanleg vertaalt zich in ziekte. Omgevingsfactoren en andere (soms ongekende) elementen spelen hierin een rol. Verder weten we dat bij het overgrote deel van de mensen die de ziekte daadwerkelijk hebben deze níet tot plotse dood zal leiden. Exacte cijfers kennen we niet, maar de meesten zullen nooit enige last van de ziekte ondervinden. Voor al deze mensen ware het dus beter dat ze niet getest werden, omdat dit leidt tot nodeloze ongerustheid en bijkomende onderzoeken. Ze lopen ook het risico om ten onrechte te horen te krijgen dat ze niet meer mogen sporten of aan geen competities meer mogen deelnemen.

Maar buiten de juist-positieve uitslagen zijn er ook de vals-positieve. Het genetisch onderzoek kan namelijk leiden tot het vaststellen van DNA-afwijkingen waarvan men niet precies weet wat ze betekenen. Ook hier ontbreken precieze cijfers, maar weer kunnen ze er de oorzaak van zijn dat jonge mensen (en hun ouders) nodeloos ongerust gemaakt worden of sportbeoefening ontzegd wordt.

Alvorens genetische testen aan te wenden voor screeningsdoeleinden moet aangetoond worden dat de voordelen van dergelijke screening groter zijn dan de nadelen ervan. Momenteel weten we dat niet.

Conclusie

Genetisch onderzoek kan een rol spelen bij het verfijnen van de diagnostiek van hartziekten die voorbeschikken tot plotse dood bij risicopersonen of familieleden van slachtoffers. Deze tests zijn niet aangewezen voor een algemene screening.

Referenties

[i] Wordsworth S, Leal J, Blair E, Legood R, Thomson K, Seller A, Taylor J, Watkins H. DNA testing for hypertrophic cardiomyopathy: a cost-effectiveness model. Eur Heart J. 2010 Apr;31(8):926-35.

[ii] http://goo.gl/sNj6Pi

[iii] Ackerman MJ et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109. doi: 10.1093/europace/eur245.