In het nieuws
Gentherapie zou patiënten met hemofilie van een levenslange, dure behandeling kunnen verlossen. Er is grote hoop dat de ziekte over 5 tot 10 jaar echt genezen kan worden.
Factcheck
Mensen met hemofilie A maken geen stollingsfactor VIII aan en moeten zich om de paar dagen inspuiten met factor VIII om bloedingen te vermijden. Het farmaceutisch bedrijf BioMarin heeft een genetische therapie ontwikkeld die het ontbrekende gen bij hemofilie A via een virustransfer inbrengt, waardoor het lichaam toch factor VIII aanmaakt en de inspuitingen overbodig kunnen worden. De nieuwe therapie is slechts bij een handvol personen getest en moet eerst nog in grotere studies onderzocht worden.
Lees verder »Waar komt dit nieuws vandaan?
Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij spontane bloedingen kunnen optreden in spieren, gewrichten en organen door een tekort aan stollingsfactoren. Er bestaan 2 vormen: A en B. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII en hemofilie B door een tekort aan stollingsfactor IX. A komt veel vaker voor dan B, bijna uitsluitend bij jongens. Zij moeten zich om de paar dagen inspuiten met stollingsfactor VIII om inwendige bloedingen te voorkomen. Die zijn niet alleen pijnlijk, ze beschadigen ook de gewrichten en kunnen levensbedreigend zijn (hersenbloeding).
Britse onderzoekers hebben in opdracht van het farmaceutisch bedrijf BioMarin Pharmautical een nieuwe gentherapie getest bij 9 personen met hemofilie A. Ze kregen een eenmalige injectie met een gemodificeerd virus, waarin het stukje genetisch materiaal dat de code draagt voor de menselijke stollingsfactor VIII geïncorporeerd werd. Twee mannen kregen een lage dosis, om de veiligheid te testen. Omdat zich geen problemen voordeden, kregen de andere 7 een hogere dosis. Alle mannen stopten ondertussen met de injecties van factor VIII. Na een jaar intense opvolging zag men een toename van factor VIII in het bloed van de 7 mannen die een hogere dosis gentherapie gekregen hadden. Bij de 2 mannen met een lage dosis vond men amper een effect. De 7 mannen bij wie de behandeling aansloeg, hadden amper nog spontane bloedingen, hadden geen extra factor VIII-injecties nodig en ontwikkelden geen antistoffen tegen factor VIII.
De onderzoekers spreken van een doorbraak en willen de studie nu verderzetten op grotere groepen hemofiliepatiënten.
Bron
(1) Rangarajan S, Walsh L, Lester W, et al. AAV5–Factor VIII Gene Transfer in Severe Hemophilia AThe New England Journal of Medicine. Published online December 9 2017
Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?
Het gaat om een zeer kleine studie zonder controlegroep, maar toch kon men aantonen dat het gen, ingebracht in het virus, door de levercellen werd opgenomen en geactiveerd, zodat de levercellen voortaan stollingsfactor VIII produceerden. Dat is op zich een doorbraak. Of dit in de toekomst nuttig zal zijn voor alle patiënten met hemofilie A is echter twijfelachtig, omdat de meesten van hen antistoffen aanmaken tegen factor VIII. Voor hen zal de therapie waarschijnlijk geen zin hebben. Ook moet nog gekeken worden naar de impact op lange termijn.
Tot slot rest de vraag aan welke prijs het farmabedrijf haar gentherapie op de markt zou zetten. Als torenhoge prijzen gevraagd worden, blijven veel patiënten toch aangewezen op de regelmatige inspuitingen met factor VIII. Deze huidige therapie is zeer waardevol, maar de vele injecties zijn een nadeel.
Conclusie
Mensen met hemofilie A maken geen stollingsfactor VIII aan en moeten zich om de paar dagen inspuiten met factor VIII om bloedingen te vermijden. Het farmaceutisch bedrijf BioMarin heeft een genetische therapie ontwikkeld die het ontbrekende gen bij hemofilie A via een virustransfer inbrengt, waardoor het lichaam toch factor VIII aanmaakt en de inspuitingen overbodig kunnen worden. De nieuwe therapie is slechts bij een handvol personen getest en moet eerst nog in grotere studies onderzocht worden.
Referenties
https://www.nhs.uk/news/medical-practice/gene-therapy-holds-out-prospect-haemophilia-cure/