In het nieuws
Onderzoekers hebben veranderingen ontdekt in het genetisch materiaal van vrouwen met niet-erfelijke borstkanker. Dit opent de deur voor een voorspellende bloedtest, lezen we in een krant.
Factcheck
Onderzoekers vinden epigenische veranderingen in BRCA1-gen bij mensen met niet-erfelijke borstkanker, maar een test die niet-erfelijke borstkanker kan voorspellen is zeker nog niet voor morgen.
Lees verder »Waar komt dit nieuws vandaan?
Minder dan één op tien borstkankers is het gevolg van een erfelijk defect, doorgaans een wijziging (mutatie) in het zogenaamde BRCA1-gen (BReast CAncer gen). Deze kankers kunnen door middel van een genetische test voorspeld worden. Wanneer opvallend veel vrouwen in één familie borstkanker hebben op relatief jonge leeftijd, wordt de test aangeboden. Wie draagster is, loopt een groot risico en kan dan opteren voor een preventieve borstamputatie. Onderzoekers vergeleken bloedstalen van 72 mensen met BRCA1-borstkanker met bloedstalen van 75 mensen met kanker, waaronder 19 gevallen van niet-erfelijke borstkanker en 77 mensen zonder kanker (1). Meer bepaald werd gekeken naar veranderingen rond het BRCA1-gen: zogenaamde methylatie-processen. Bij methylatie worden methylgroepen (CH3-) toegevoegd aan DNA-moleculen, waardoor de expressie van het betrokken gen wijzigt, zonder dat er sprake is van een echte mutatie. Methylatie behoort tot het domein van de epigenetica. Bij vrouwen met niet-erfelijke borstkanker vonden de onderzoekers welbepaalde veranderingen in de methylatie-processen van BRCA1-genen terug, zonder mutatie. Het gaat dus om subtiele wijzigingen rondom het genetisch materiaal, dat de de functie ervan beïnvloedt. Doel is nu te onderzoeken of een test kan ontwikkeld worden om deze processen op te sporen, ten einde ook niet-erfelijke borstkanker te kunnen voorspellen.
Bron
(1) Anjum S, Fourjaka E, Zikan M, et al. A BRCA1-mutation associated DNA methylation signature in blood cells predicts sporadic breast cancer incidence and survival. Genome Medicine. Published online June 27 2014
Hoe moet je dit nieuws interpreteren?
De voorspellende waarde van de geïdentificeerde epigenetische wijzigingen van het BRCA1-gen bij vrouwen met niet-erfelijke borstkanker bleek niet zo groot. Er zouden veel valsnegatieve (zeggen dat er geen verhoogd risico is, terwijl dat wel het geval is) en valspositieve (zeggen dat er een verhoogd risico is, terwijl dat niet zo is) resultaten zijn. Dat maakt zo’n test natuurlijk niet erg bruikbaar in de praktijk. Verdere verfijning is noodzakelijk.
Vraag is ook wat de psychologische consequenties zijn. Wie zou in aanmerking komen voor zo’n test en wat doe je vervolgens met het resultaat? Ook daar moet nog goed over nagedacht worden.
Conclusie
Onderzoekers vinden epigenische veranderingen in BRCA1-gen bij mensen met niet-erfelijke borstkanker, maar een test die niet-erfelijke borstkanker kan voorspellen is zeker nog niet voor morgen.
Referenties
http://www.nhs.uk/news/2014/06June/Pages/Blood-test-for-breast-cancer-shows-promise.aspx